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照亮地贫

共赴新生

关爱生命，从了解地中海贫血开始

有这样一群孩子，他们的一出生就注定要与命运抗争，需要反复输血才能维持生命。地中海贫血，这个看似遥远的名词，其实离我们并不遥远。今天(5月8日)是世界地中海贫血日，让我们一起了解地贫，科学防控，用爱点亮生命的希望。

第28个世界地中海贫血日

照亮地贫

共赴新生

什么是地中海贫血?

地中海贫血(简称地贫)是由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常的一种遗传性溶血性疾病。很多人误以为地贫就是普通的贫血，实际上两者有本质区别。普通贫血可以通过补铁改善，但地贫是基因缺陷所致，补铁不仅无用，反而可能加重身体负担。

地贫主要分为a地贫和β地贫两种类型，根据病情严重程度又分为轻型、中间型和重型。轻型地。贫患者通常没有明显症状或只有轻微贫血，往往是在体检时偶然发现;中间型患者会有中度贫血，生长发育受影响;而重型地贫患儿出生后不久就会出现严重贫血、肝脾肿大、发育不良等症状，需要终身依赖输血和去铁治疗。

地贫≠贫血

地贫的分布:南方省份是重灾区

地贫是全球范围内最常见的人类单基因遗传病之一，在我国南方地区尤为高发，其中广东、广西、海南、云南、贵州、四川、重庆等省份的发病率最高。据估算，我国地贫基因携带者高达3000万人，每年约有3万例重型地贫患儿出生。

这些地区之所以高发，与历史上的自然选择有关。在疟疾流行的地区，地贫基因携带者对疟疾有一定的抵抗力，因此基因在人群中得以保留和传播。虽然这个机制保护了祖先，但也让现代人面临着地贫遗传的风险。

地贫如何预防?

地贫目前尚无根洽方法，造血十細胞移植是唯一可能治愈重型地贫的方法，但配型困难、贾用。高昂且存在风险。因此，预防才足控制地贫最有效、最经济的策略。地贫遵循常染色体隐性遗传。规律:如果夫妻双方都是同型地贫基因洗带者，每次怀孕将有25%的概率牛出重型地贫患儿，50%概率牛出携带者，25%概率完全正常。

关键在婚前和孕前

所有适龄夫妻在婚前或孕前都应该进行地贫筛查，包括血常规、血红蛋白电泳等初筛项目。如果初筛提示异常，则需要进一步做基因检测，明确是否携带地贫基因以及具体类型。这一轮筛查可以提前预警，让夫妻双方了解自己的遗传风险。

已出生的地贫患儿该怎么办

对于已经出生的重型地贫患儿，家长不必绝望。现代医疗技术已经能让患儿获得良好的生活质量。规律输血是维持生命的基础，患儿需要每2-4周输注洗涤红细胞一次，以维持血红蛋白在较高水平。同时必须配合去铁治疗，因为长期输血会导致铁元素在体内过量沉积，损害心脏、肝脏和内分泌器官。

规范治疗，提高生活质量

去铁治疗包括口服药物(如地拉罗司)和皮下注射去铁胺，药物剂量需要根据年龄、输血量和铁蛋白水平个体化调整。除了治疗之外，合理的营养支持、预防感染和定期复查也非常重要。经过规范管理的重型地贫患儿，完全可以正常上学、工作，甚至结婚生子。

根治的希望

造血干细胞移植是目前唯一能根治重型地贫的方法。如果患儿有组织相容性配型相合的同胞供者，移植成功率可达到90%以上。没有合适亲缘供者的患儿，也可以通过中华骨髓库寻找无关供者。近年来，基因治疗技术也取得了突破性进展，部分重型地贫患者已经通过基因编辑技术摆脱了对输血的依赖。

移植的最佳年龄通常在2-8岁，越早移植，脏器损伤越轻，成功率越高。但移植费用高昂，一般在30-50万元，且术后需要长期抗排异治疗。家长在决定移植前，需要充分评估患儿的身体状况、经济条件和医院的技术水平。

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